La forma más grave de alfa talasemia, producida por la pérdida de los cuatro genes alfa –síndrome de hydrops fetalis por Hb Bart– y con altas probabilidades de provocar la muerte intrauterina o neonatal, está comenzando a ser tratada en España y logrando la supervivencia.
Ana Villegas, presidenta del Grupo de Eritropatología de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), ha explicado en el marco de un curso sobre avances en la especialidad que se han comenzado a dar casos en nuestro país “debido a las corrientes migratorias: en el sudeste asiático, uno de cada 200 neonatos puede presentar este grave cuadro clínico”.
En otro orden de cosas, Villegas ha destacado que, dentro de los proyectos del Grupo de Eritropatología, “además del estudio de la hemostasia del hierro y las determinaciones de la eritroferona y hepcidina en los distintos tipos de anemias (ferropénicas, hemolíticas congéticas,etc.), estamos participando en un proyecto internacional para que todos los pacientes con anemias congénitas puedan ser estudiados molecularmente mediante secuenciación masiva de los genes mutados productores de la enfermedad”.
También se ha hablado de los grandes progresos en el tratamiento de la hemoglobinopatía S, “otra enfermedad de la sangre poco frecuente entre la población española que, sin embargo, ha visto crecer su prevalencia de forma considerable debido a la migración procedente, sobre todo, de países subsaharianos”, ha explicado Ataúlfo González, coordinador del curso junto a Villegas.
Respecto a su diagnóstico, “hemos profundizado en el mismo mediante la ecografía Doppler intracraneal, contribuyendo de esta forma a la prevención del ictus. Asimismo, el estudio de la velocidad de la regurgitación tricuspídea permite un diagnóstico precoz de la hipertensión pulmonar, una de las complicaciones que determinan la morbimortalidad por hemoglobinopatía S”.
